مرض بومبي – المعروف أيضًا باسم مرض تخزين الجليكوجين من النوع الثاني (GSD II) – هو اضطراب استقلابي نادر ولكنه خطير يؤثر على كل من البشر والكلاب. تم تسميته على اسم عالم الأمراض الهولندي جوان كاسيانوس بومبي ، الذي وصف الحالة لأول مرة في عام 1932 بعد مراقبة آثاره على الرضع. يحدث هذا الاضطراب بسبب نقص حمض الإنزيم ألفا-جلوكوزيداز (GAA) ، وهو أمر بالغ الأهمية لكسر الجليكوجين إلى الجلوكوز داخل الليزوزومات. عندما يكون GAA ناقصًا أو غائبًا ، يتراكم الجليكوجين في الأنسجة المختلفة ، وخاصة في خلايا العضلات ، مما يؤدي إلى ضعف العضلات التدريجي والمضاعفات الجهازية الأخرى.
إليك ما يجب أن تعرفه عن الأعراض والأسباب وعلاجات الحالة.
معرفة ما إذا كان يمكنك قراءة تعبيرات الوجه هذه القطط!
أعراض مرض بومبي في الكلاب
(الصورة الائتمان: Valerijap | Getty Images)
يمكن أن تختلف أعراض مرض بومبي في الكلاب اعتمادًا على عصر البداية ، وشدة نقص الإنزيم ، والمعدل الذي يتراكم به الجليكوجين في الأنسجة المختلفة. بشكل عام ، يمكن أن تقدم GSD II في شكلين: ظهور الأحداث والبالغين.
- شكل الأحداث : قد يظهر الجراء أعراضًا في وقت مبكر من بضعة أسابيع إلى شهور. تشمل العلامات الشائعة ضعف العضلات المعممة ، وصعوبة البلع ، وسوء النمو. هذا النموذج يتقدم بسرعة ويمكن أن يؤدي إلى ضائقة الجهاز التنفسي الشديد وقضايا القلب.
- شكل البالغين: قد لا تظهر الكلاب الأعراض حتى وقت لاحق من الحياة ، وعادة ما بين سنتين وخمسة أعوام. قد تظهر الكلاب المتأثرة علامات على عدم تحمل التمرين ، وضعف العضلات ، صلابة ، وانخفاض تدريجي في التنقل. على عكس شكل الأحداث ، عادة ما يكون التقدم أبطأ ولكن لا يزال من الممكن أن يوضح مع مرور الوقت.
عمومًا ، يكون لحالات ظهور الأحداث بشكل أفقر بسبب تطور المرض السريع والظهور المبكر للأعراض التي تهدد الحياة. بدون علاج ، قد تعيش الكلاب المتأثرة فقط لمدة تصل إلى عامين. في المقابل ، قد يكون لحالات البالغين بتشخيص أفضل نسبيًا ولكن لا تزال تواجه تحديات كبيرة تتعلق بضعف العضلات وقضايا التنقل. لذلك ، يعد التشخيص المبكر وخطة الإدارة الشاملة أمرًا حيويًا لتحسين نوعية الحياة وتوسيع عمر الكلاب المصابة بمرض بومبي.
أسباب مرض بومبي في الكلاب
(الصورة الائتمان: Xavierarnau | Getty Images)
الآلية الأساسية لمرض بومبي في الكلاب تعكس ذلك في البشر. يعتمد الليزوزومات ، التي تعمل كمراكز لإعادة التدوير الخلوية ، على GAA لتحطيم الجليكوجين. في الكلاب التي تعاني من GSD II ، تضعف طفرة في ترميز الجينات لـ GAA هذه العملية. يحدث تراكم الجليكوجين الناتج في الغالب في خلايا العضلات ، بما في ذلك عضلات الهيكل العظمي والقلب ، والتي تعتمد بشكل كبير على إنتاج الطاقة الفعال. بمرور الوقت ، يعطل الجليكوجين الزائد الوظائف الخلوية الطبيعية ، مما يؤدي إلى تنكس وموت الخلايا المصابة.
ويرث مرض بومبي بطريقة متنحية. هذا يعني أن الكلب يجب أن يرث نسختين من الجين المعيب – واحد من كل والد – لتطوير المرض. تعتبر الكلاب التي ترث جينًا واحدًا فقط ناقلات ولا تظهر عادةً الأعراض. ومع ذلك ، يمكنهم تمرير الجين إلى ذريةهم.
في حين أن مرض بومب يمكن أن يؤثر على أي سلالة ، يبدو أن بعض السلالات معرضة لخطر أكبر بسبب الاستعدادات الوراثية. وتشمل هذه:
- فنلندية لابفوند
- السويدية لابفوند
- هيردر لابونيان
إذا كنت تشك في أن الكلب قد يتأثر ، فإن الخطوة الأولى هي استشارة الطبيب البيطري. ستحتاج إلى مناقشة أي علامات غير عادية لاحظتها ، مثل القيء أو التعب أو صعوبة التنفس. سيجري الطبيب البيطري في البداية فحصًا بدنيًا ومراجعة تاريخ الكلب الطبي لاستبعاد الحالات الأكثر شيوعًا التي يمكن أن تظهر بأعراض مماثلة.
لتأكيد التشخيص ، قد يوصي الطبيب البيطري باختبارات الدم لقياس مستويات بعض الإنزيمات ، وتحديداً GAA ، والتي تعاني من نقص في الكلاب المصابة بمرض POMPE. يمكن أن توفر الاختبارات الجينية أيضًا مزيد من التأكيد من خلال تحديد الطفرات في جين GAA. في بعض الحالات ، قد يتم إجراء خزعات العضلات لتقييم مدى تراكم الجليكوجين في أنسجة العضلات.
علاجات مرض بومبي في الكلاب
(الصورة الائتمان: Westend61 | Getty Images)
حاليا ، لا يوجد علاج لمرض بومبي ، والعلاج هو في المقام الأول داعم وأعراض. الهدف هو تحسين نوعية الحياة وإطالة بقاء الكلاب المصابة. بعض خيارات العلاج لمرض بومبي تشمل:
- العلاج ببدائل الإنزيم (ERT): ERT هو علاج واعد يتضمن إعطاء شكل اصطناعي من إنزيم GAA. على الرغم من أن ERT أظهر بعض النجاح في البشر ، إلا أن تطبيقه في الطب البيطري لا يزال قيد البحث والتطوير.
- العلاج الطبيعي: يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي المنتظم في الحفاظ على وظيفة العضلات وتأخير تطور ضعف العضلات. يجب الإشراف على برامج التمرينات المصممة من قبل طبيب بيطري أو طبيب علاجي بيطري.
- الأدوية: قد يتم وصف الأدوية المضادة للالتهابات ، موسعات القصبات ، والأدوية القلبية لإدارة المضاعفات الثانوية المرتبطة بمرض بومبي.
- الدعم التنفسي: في الحالات المتقدمة ، قد تتطلب الكلاب دعمًا تنفسيًا ، مثل علاج الأكسجين أو التهوية الميكانيكية ، وخاصة إذا كانت عضلات الجهاز التنفسي قد أضعفت بشكل كبير.
- الإدارة الغذائية: النظام الغذائي المناسب والدعم التغذوي يمكن أن يساعد في إدارة الأعراض وتحسين الصحة العامة. قد يوصى بنظام غذائي منخفض في الكربوهيدرات المعقدة لتقليل تراكم الجليكوجين.
بالنظر إلى أن مرض بومبي هو اضطراب متنحي ذاتي ، فإن ممارسات التكاثر المسؤولة ضرورية لمنع انتشارها. يمكن أن تساعد الاستشارة الجينية للمربين على فهم خطر نقل المرض إلى ذرية. يجب استخدام اختبار الحمض النووي لتحديد شركات النقل واتخاذ قرارات تربية مستنيرة ، مما يقلل في النهاية من انتشار هذه الحالة المنهكة في الأجيال القادمة.
